Qu'est-ce que la thalassémie ?
La thalassémie est une maladie sanguine génétique qui altère la production d'hémoglobine fonctionnelle. Cela entraîne une carence en globules rouges et une diminution du taux d'oxygène dans le sang, provoquant diverses complications de santé. Les deux principales formes de thalassémie sont l'alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie. Les symptômes peuvent varier, allant d'une anémie légère à sévère, à une pâleur, une fatigue, une jaunisse et des problèmes osseux. Ces deux types de thalassémie se transmettent selon un mode de transmission autosomique récessif.
Traitement de la thalassémie
La méthode de traitement est déterminée par le type et la gravité spécifiques de la thalassémie.
- Transfusions sanguines : Elles permettent de rétablir les taux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure nécessitent généralement entre 8 et 12 transfusions par an. Chélation du fer : Ce processus consiste à éliminer l'excès de fer de la circulation sanguine, car les transfusions sanguines peuvent parfois entraîner une surcharge en fer, susceptible d'endommager le cœur et d'autres organes.
- Greffe de moelle osseuse ou de cellules souches : Les cellules de la moelle osseuse sont responsables de la production des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une greffe provenant d'un donneur compatible peut constituer une option de traitement viable dans les cas graves.
- Chirurgie : Elle peut être nécessaire pour corriger les déformations osseuses. Thérapie génique : Les chercheurs explorent des techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Parmi les stratégies potentielles, on peut citer l'introduction d'un gène bêta-globine normal dans la moelle osseuse du patient ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes responsables de la production d'hémoglobine fœtale.
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